Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado.
Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.
Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor gravedad e importancia médica, son las malformaciones menores como: orejas grandes, dedos unidos o fusionados.
Los tratamientos varían según el caso a partir de una valoración para determinar el más apropiado, ya sea con cirugía u algún otro.